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CCC recebeu Encontro de Famílias com Imunodeficiências Primárias

Francisco Gomes

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Um Encontro de Famílias com Imunodeficiências Primárias realizou-se no passado domingo no Centro Cultural e de Congressos das Caldas da Rainha. São um grupo de mais de 350 doenças raras e crónicas nas quais parte do sistema imunitário está afetado, por vezes de forma muito grave
Iniciativa no CCC incluiu uma visita ao centro histórico da cidade

A iniciativa assinalou a Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias e serviu para lembrar que “os doentes portugueses precisam de integrar o estatuto de doente crónico e ver regulamentado o tratamento domiciliário, por via de administração de imunoglobulina subcutânea no domicílio”, referiu a Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências Primárias (APDIP).

As imunodeficiências primárias não são doenças contagiosas, são causadas por defeitos genéticos e, apesar de algumas doenças se revelarem desde o nascimento ou nos primeiros anos de vida, podem manifestar-se em qualquer pessoa, independentemente da idade ou género. Estas patologias têm diferentes formas de afetar o sistema imunitário, e o seu diagnóstico nem sempre é fácil.

“Os principais desafios do âmbito do diagnóstico são a necessidade de maior divulgação dos sinais de alerta entre médicos de medicina geral e familiar, pediatria e medicina interna. Estes sinais devem motivar a referenciação para centros onde existe diferenciação clínica e acesso a laboratórios diferenciados para o diagnóstico. A curto prazo seria também importante avançar para a implementação do rastreio neonatal precoce de imunodeficiência grave, que poderá ser acoplado ao teste do pezinho, à semelhança do que já se passa em muitos países”, explicou Susana Lopes da Silva, imunoalergologista.

Muitas destas imunodeficiências primárias revelam sintomas nos primeiros meses de vida, pelo que “os pais devem estar atentos a um possível aumento da frequência/gravidade das infeções, sobretudo com impacto no desenvolvimento da criança, a doenças autoimunes, sobretudo em crianças mais jovens e quando atingindo vários órgãos, a quadros de aumento de baço e gânglios linfáticos”, acrescentou a especialista.

Apesar de o diagnóstico ser difícil, as imunodeficiências primárias são tratáveis. Susana Lopes da Silva refere que atualmente são utilizados “tratamentos de substituição de imunoglobulinas e/ou profilaxias com antibióticos/anti-fúngicos; tratamentos imunossupressores em casos de autoimunidade/inflamação e, em casos selecionados, de acordo com defeito genético identificado, terapêuticas direcionadas para alvos específicos em diferentes vias imunitárias. Existem ainda terapêuticas curativas: transplantes de progenitores hematopoiéticos e terapia génica (não disponível no nosso país)”.

Estes tratamentos permitem que os portadores de imunodeficiências primárias consigam ter uma vida normal, mantendo as terapêuticas crónicas e um estilo de vida saudável (alimentação, hábitos de sono, não fumar).

Em Portugal há condições para diagnosticar, acompanhar e tratar estes doentes, mas existem ainda aspetos a melhorar. Ricardo Pereira, presidente da APDIP, realçou que é necessário regulamentar o tratamento domiciliário, por via da administração de imunoglobulina subcutânea em casa.

“Os doentes tratados com imunoglobulina endovenosa fazem o tratamento em meio hospitalar, os doentes tratados com imunoglobulina subcutânea fazem-no no conforto da sua casa, sendo este tratamento a opção preferível em muitos casos, pela comodidade e menor risco de infeção para estas pessoas, que têm já um sistema imunitário fragilizado. No entanto, esta forma de tratamento precisa de ser devidamente regulamentada, o que ainda não aconteceu até hoje”, declarou.

Susana Lopes da Silva apontou ainda que “é necessária a obtenção do estatuto de doença crónica para estes doentes e o desenvolvimento de um centro nacional para a referenciação de doentes para transplante de células hematopoiéticas”.

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